Le congrès international sur la phénylcétonurie appelle à un dépistage systématique
Les 17 et 18 novembre 2023, s’est tenue à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie, coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire rare qui provoque l’accumulation dangereuse dans le cerveau d’un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve défectueuse chez les porteurs de la PCU. Cette maladie doit être dépistée à la naissance chez tous les nouveau-nés, pour instaurer très rapidement un régime alimentaire spécifique et éviter aux enfants atteints l’handicap mental irréversible.
Au cours de cette rencontre, d’éminents spécialistes du Maroc, des Etats-Unis, du Canada et d’Europe ont apporté leurs expertises sur cette maladie. Les patients et leurs familles ont pu échanger leurs expériences et dialoguer avec les experts afin d’améliorer au quotidien leurs pratiques, quant au régime alimentaire spécifique.
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Aux termes des débats, trois recommandations ont été émises visant à :
-Appliquer le dépistage systématique de cette maladie à la naissance chez tous les nouveau-nés. Le diagnostic et le traitement de cette maladie ne tolère aucun retard. Il ne faut pas attendre la survenue de symptômes pour commencer le traitement. Les dégâts sur le cerveau peuvent rapidement s’installer et être irréversibles. Ce dépistage systématique est justement important car il permet de prendre en charge la maladie sans faire prendre à l’enfant le risque d’irruption de dommages au cerveau.
– Veiller à la disponibilité des aliments diététiques spécifiques
L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines où on ne tolère, pour combler ses besoins en nutriments, que seulement 20 % en provenance des aliments naturels, les 80% restantes doivent être comblés par les aliments diététiques spécifiques. Or, ces produits qui protègent l’enfant de l’handicap mental irréversible, ne sont pas disponibles au Maroc et leurs prix sont inaccessibles pour la majorité des familles marocaines. Ainsi, les enfants meurent littéralement de faim et deviennent dénutris pour respecter au mieux le régime et ainsi protéger autant qu’ils peuvent leur cerveau de la toxicité de la phénylalanine se trouvant en excès dans leur corps.
– Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à cette maladie très dangereuse ; cela garantirait une prise en charge et un remboursement systématiques des produits diététiques utilisés dans la prise en charge de la maladie. Ainsi, permettre aux enfants concernés un développement normal sans handicap mental.
Enfin, on signalera que ce forum a été l’occasion de permettre la signature d’une convention de partenariat entre l’Alliance AMRM et l’Association SOS PKU ainsi que l’association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM).
Dr Khadija Moussayer
Présidente de l’Alliance des Maladies rares au Maroc
