Journée internationale de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
A l’occasion de la journée internationale de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne célébrée le 12 octobre, et dans le cadre de sa compagne de sensibilisation aux maladies rares soutenue par les Laboratoires Astra Zeneca, l’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) appelle à une meilleure connaissance de cette maladie rare aux multiples facettes.
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est due à un dysfonctionnement de la moelle osseuse et notamment des cellules souches hématopoïétiques précurseurs de toutes les cellules du sang (globules rouges, plaquettes, lymphocytes …). Elle est caractérisée par une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges), la formation fréquente de caillots de sang dans les vaisseaux (thromboses) et l’association à une aplasie médullaire (faiblesse de production des cellules sanguines).
Cette maladie rare non héréditaire peut toucher tous les âges, mais surtout l’adulte jeune. Ses manifestations sont très variées, raison pour laquelle elle n’est pas toujours facile à diagnostiquer. Elles incluent outre l’anémie hémolytique, des thromboses des vaisseaux chez 30 à 40 % des patients, en particulier les veines hépatiques, abdominales, cérébrales et au niveau de la peau. Selon le vaisseau affecté, ces thromboses peuvent provoquer un gonflement des jambes ou des bras, des douleurs abdominales, une augmentation de la taille du foie, la présence de liquide dans l’abdomen ou des céphalées.
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La maladie est causée par une mutation acquise durant la vie d’un gène PIGA situé sur le chromosome X, assurant la production de certaines protéines spécialisées situées à la surface des cellules sanguines et qui empêchent ces dernières d’être attaquées par le système du complément : une composante centrale du système immunitaire impliquée dans la défense contre les agents pathogènes. Par conséquent, les cellules sanguines deviennent sensibles à l’activation du complément, conduisant à leur destruction continue.
La maladie peut se traduire par des urines foncées durant la nuit et le matin, un signe qui lui a valu son nom, mais qui existe uniquement dans environ 25 % des cas. En dépit de ce que son nom indique, l’hémolyse survient tout au long de la journée et non pas seulement la nuit.
Au Maroc, cette maladie pose un réel problème car elle reste encore méconnue et donc sous-diagnostiquée. Sa gravité peut engager le pronostic vital d’autant plus que certaines de ses thérapeutiques très efficaces ne sont pas disponibles. Aussi, du fait de la complexité de son diagnostic et de sa prise en charge, il est indispensable d’avoir des centres de références dédiés à cette maladie.
