Journée internationale des maladies rares: Appel à la mobilisation pour sensibiliser à la souffrance liée à un mal inconnu

La peur de l’inconnu, l’incertitude vis à vis de la nature de la maladie et l’espoir de trouver un remède, autant d’états d’esprits emmêlés que suscitent les maladies rares. Ces pathologies dont le diagnostic n’est pas encore connu de la médecine moderne, touchent un nombre très réduit de la population mondiale, ce qui reflète la dure épreuve que ces malades doivent traverser pour appréhender les causes d’une maladie inconnue qui peut porter atteinte à leur vie. 

La Journée internationale des maladies rares (28 février), célébrée cette année sous le slogan « Rare, fier, soyons solidaire ! » , est une occasion de jeter la lumière sur des maladies qui sont considérées comme un lourd fardeau, au niveau de la prise en charge ou encore du suivi psychologique, non seulement pour les patients mais également pour leur entourage qui par ignorance de la maladie restent vigilants, et de souligner l’importance de la mobilisation pour sensibiliser à l’importance de soutenir les malades.

Ces maladies sont dites « rares » car elles touchent moins d’une personne sur 2000, soit parfois quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée. Près de 8 000 maladies rares ont été recensées jusqu’à présent, chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites.

Selon un document de l’Alliance des maladies rares au Maroc, le diagnostic des symptômes liés à ces pathologies qui sont extrêmement diverses, reste très complexe en raison de leur extrême diversité. En effet, ces maladies peuvent être d’origine musculaire, ou auto-immune infectieuse, ou cancéreuse, et génétique dans 80% des cas. En plus, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30 ans, 40 ans ou plus de 50 ans avant de se déclarer.

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Certaines de ces maladies peuvent impacter la vision en cas de rétinites, la respiration en cas de mucoviscidose, la résistance aux infections en cas de déficits immunitaires, elles peuvent également provoquer des complications liés à des problèmes de coagulation du sang notamment l’hémophilie, de croissance et de développement d’une puberté normale lié au syndrome de Turner responsable de l’absence ou de l’anomalie d’un des 2 chromosomes sexuels féminins.

Les maladies rares sont souvent des maladies chroniques, progressives et sont généralement graves et potentiellement mortelles. Pour ainsi dire, près de 80% des maladies rares impactent directement sur l’espérance de vie, et sont responsables dans plus de 65% des cas, d’inaptitudes et de difficultés dans la vie quotidienne ainsi que d’une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Faute d’une formation significative pour les médecins et de structures spécialisées, le parcours thérapeutique des malades est souvent chaotique, puisqu’il faut souvent entre 6 et 15 ans voire plus pour l’établissement d’un diagnostic. En outre, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués, sont soignés seulement sur la base de l’expression de leurs symptômes, d’où un grand désarroi et un sentiment d’abandon des malades et de leurs familles.

Dans ce cadre, et à l’occasion de la 11ème édition de la journée internationale des maladies rares, l’Alliance des maladies rares au Maroc lance un appel à la mobilisation en faveur des 1,5 million de marocains atteints par ces maladies afin de les informer sur la nature des maladies rares et des difficultés auxquels font face les malades vers le chemin de la guérison.

L’Alliance souligne dans ce sens l’importance de reconnaître les maladies rares comme une priorité de santé publique au Maroc et de les inscrivant dans un plan national pour les maladies rares en formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins afin de garantir un meilleur avenir aux malades.

Même si des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements existent, ils sont toutefois difficiles à obtenir car parfois coûteux ou pas bien connus, alors que leur bénéfice est significatif à long terme. Une thérapie adéquate sera toujours moins dispendieuse que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical des patients désorientés.

L’Alliance a organisé, en partenariat avec le Laboratoire national de référence et l’Université Mohammed VI des sciences de la Santé, récemment à Casablanca, la première journée nationale des maladies rares sous le thème « Pour une meilleure sensibilisation aux maladies rares au Maroc ». Cette manifestation, qui s’inscrit dans le cadre de la 11ème Journée internationale des maladies rares, a constitué un espace d’échanges et d’informations pour les professionnels de santé comme pour les malades et leurs associations.